重庆出生西部首例单基因病试管宝宝
发布时间:2017-02-21 17:30:16
2月18日,西部首例单基因病PGD试管宝宝在重庆市妇幼保健院出生。这是一名女宝宝,出生时体重3950克,非常健康。孩子的父亲患有马凡氏综合症,为避免子代携带病症基因,这对夫妇来到重庆市妇幼保健院,通过胚胎植入前单基因遗传学诊断技术,成功阻断遗传病基因继续传递,这代表“试管婴儿”进入了一个新时代。
马凡氏综合症的患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤,在剧烈运动中有可能出现猝死的情况。如果没有这项技术,这对夫妇生的孩子有一半的遗传几率。重庆市妇幼保健院遗传与生殖研究所副主任医师刘东云说,通过对这对夫妇抽血检测确定致病基因,获取了6个胚胎,利用基因测序技术检测了胚胎的相应基因,从中遴选出2个没有携带致病基因的胚胎。2016年5月,医生将正常胚胎移植回子宫,成功妊娠生产。
刘东云介绍,以前的胚胎植入前遗传学诊断只限于对胚胎染色体疾病的诊断与选择,近年来随着分子遗传学技术的发展,可通过遴选没有携带致病基因的胚胎进行妊娠,避免遗传病基因的子代传递。目前单基因遗传病有6000多种,其中最常见的是单基因遗传病有地中海贫血、血友病、白化病、假性肥大型肌营养不良等,具有子代再发风险高、危害大等特点,从理论上讲都可以通过这项技术来阻断遗传病基因的继续传递。
目前,中国西部只有重庆、西安、兰州这三家PGD中心,重庆市妇幼保健院专家通过反复确认,这名宝宝是西部地区首例单基因病PGD试管宝宝。孩子出生非常健康,但还需要长期的观察和随访。李东云说,目前重庆市妇幼保健院已经完成9例单基因病第三代胚胎植入。